57,48 47,50 excl. BTW

H690

Myotonie is een neuromusculaire aandoening die spierstijfheid en moeite met buigen of bewegen veroorzaakt.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Myotonie is een neuromusculaire aandoening die spierstijfheid en moeite met buigen of bewegen veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CLCN1. Deze variant van de aandoening wordt gevonden in de Labrador Retriever. Andere varianten komen voor in de Dwergschnauzer, Border Collie, Australian Cattle Dog en de American Bulldog.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's presenteren zich binnen de eerste weken van het leven met een stijfbenige, robotachtige gang en houding, evenals moeite met slikken en soms met ademhalen. De spierstijfheid neemt af bij langdurige, continue activiteit (het zogenaamde "warming-up effect"). Opwinding en actief spel kunnen de symptomen echter verergeren en soms een korte, stijfbenige instorting veroorzaken.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 29934119

Omia ID: 698

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten