57,48 47,50 excl. BTW

H812

Neonatal Encephalopathy with Seizures (NEWS) is een erfelijke hersenaandoening die voornamelijk het cerebellum (kleine hersenen) aantast.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Neonatal Encephalopathy with Seizures (NEWS) is een erfelijke hersenaandoening die voornamelijk het cerebellum (kleine hersenen) aantast. Het is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het activerende transcriptiefactor 2 (ATF2)-gen. Het is bekend dat NEWS wijdverspreid is bij Poedels, als het niet wordt gecontroleerd door genetische selectie.

Klinische eigenschappen

Bij pasgeboren puppy's zijn vaak al de eerste tekenen van NEWS te zien, deze pups zijn doorgaans aanzienlijk zwakker en kleiner dan hun nestgenoten. Als ze de eerste levensweek overleven, komen mobiliteitsproblemen en epileptische aanvallen vaak aan het licht. Degenen die deze beginperiode halen, ontwikkelen meestal ataxie (verminderde coördinatie) en tremoren (spiertrillingen). Tegen de leeftijd van 4 tot 6 weken tonen ze ernstige gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (een bepaald type epileptische aanval), die niet reageren op therapeutische behandeling. Aangedane puppy's leven over het algemeen niet langer dan de zeven weken.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 18074159

Omia ID: 1471

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.