Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H462

Neuroaxonale dystrofie (NAD) is een neurodegeneratieve aandoening van het centrale en/of perifere zenuwstelsel die wordt gekenmerkt door lokale zwellingen (sferoïden) en afbraak van axonen (zenuwweefsel).

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Neuroaxonale dystrofie (NAD) is een neurodegeneratieve aandoening van het centrale en/of perifere zenuwstelsel die wordt gekenmerkt door lokale zwellingen (sferoïden) en afbraak van axonen (zenuwweefsel). Naast dat NAD een primaire aandoening van het centrale zenuwstelsel is, kunnen er ook symptomen van NAD optreden die passen bij veroudering of die worden veroorzaakt door verschillende metabolisch-toxische aandoeningen.

Klinische eigenschappen

Het begin van de symptomen is meestal tussen de leeftijd van 6 tot 18 maanden en volgt een progressief verloop van cognitieve en motorische regressie en hypotonie.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 26555167

Omia ID: 1975

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten