57,48 47,50 excl. BTW

H429

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam voor een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die zenuwbeschadigingen veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam voor een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die zenuwbeschadigingen veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 10 (NCL10), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CTSD. Het wordt gevonden in de Amerikaanse Bulldog.

Klinische eigenschappen

Amerikaanse Bulldogs ontwikkelen klinische symptomen tussen de leeftijd van 1 en 3 jaar en omvatten mentale lusteloosheid, ataxie, verlies van gezichtsvermogen, zwakte, abnormale gang, toevallen, tremors en agressief gedrag.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 16386934

Omia ID: 1505

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten