57,48 47,50 excl. BTW

H330

Neuronale Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Neuronale Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is de naam die verwijst naar een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in een verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. Deze variant van de ziekte, bekend als Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (NCL6), is gevonden in de Australian Shepherd en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CLN6.

Klinische eigenschappen

Symptomen van NCL6 zijn onder meer een verminderd gezichtsvermogen dat evolueert naar volledige blindheid. Progressieve neurologische symptomen die zijn waargenomen zijn angst, cirkelen en verlies van coördinatie.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 21234413

Omia ID: 1443

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten