€57,48 €47,50 excl. BTW
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 (NCL8) is een erfelijke neurodegeneratieve lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het Ceroid‑Lipofuscinosis Neuronal 8 (CLN8)-gen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 37 |
| Mutatie | c.-14679_*18669del |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | NCL8 |
Algemene informatie
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 (NCL8) is een erfelijke neurodegeneratieve lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het Ceroid‑Lipofuscinosis Neuronal 8 (CLN8)-gen. Dit defect leidt tot de ophoping van lipopigmenten, abnormale vetachtige afvalstoffen die het lichaam niet goed kan afbreken. Naarmate deze afvalstoffen zich ophopen in de zenuwcellen, raakt de normale celwerking verstoord.
In de loop van de tijd degenereren neuronen in de hersenen en het netvlies, wat leidt tot progressieve neurologische problemen en verlies van gezichtsvermogen. Bij de Alpine Dachsbracke wordt de aandoening autosomaal recessief overgeërfd.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden ontwikkelen meestal neurologische verschijnselen met juvenile-onset, die progressief zijn en vaak beginnen tussen de geboorte en twee jaar leeftijd. Vroege symptomen kunnen zijn: ongecoördineerde bewegingen (ataxie), gedragsveranderingen, desoriëntatie en achteruitgang van het gezichtsvermogen.
Naarmate de ziekte vordert, kunnen honden epileptische aanvallen, toenemende motorische stoornissen, angst of agressie, moeite met eten en snelle neurologische achteruitgang vertonen. Deze klinische verschijnselen verergeren geleidelijk en hebben een grote impact op de levenskwaliteit door het gecombineerde effect van verlies van gezichtsvermogen, motorische beperkingen en ernstige neurologische achteruitgang. Voor veel honden wordt de achteruitgang uiteindelijk zo ernstig dat euthanasie als de meest humane optie wordt beschouwd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 28024876
Year published: 2017
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 690