Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H721

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam voor een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de naam voor een breed scala aan degeneratieve neurologische aandoeningen die progressieve zenuwbeschadiging veroorzaken, resulterend in verlies van mobiliteit en gezichtsvermogen, en uiteindelijk de dood. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5 (NCL5 of CLN5), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen CLN5. Deze variant komt voor bij de Australian Cattle Dog en de Border Collie. Een verwante variant is te vinden in de Golden Retriever.

Klinische eigenschappen

Vroeg visueel verlies dat leidt tot volledige netvliesblindheid kan worden waargenomen bij puppy's. In latere levensfasen kan een vegetatieve toestand worden bereikt, gevolgd door afwezigheid van hersenactiviteit.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 16033706

Omia ID: 1482

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten