€57,48 €47,50 excl. BTW
De ziekte van Niemann-Pick C is een opslagstoornis die het transport van cholesterol beïnvloedt.
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Algemene informatie
De ziekte van Niemann-Pick C is een opslagstoornis die het transport van cholesterol beïnvloedt. Deze stofwisselingsziekte zorgt ervoor dat een bepaald soort vet, sfingomyline, zich ophoopt in cellen. Sphingomyeline, hoopt zich op in lysosomen (membraangebonden organellen in cellen). De lysosomen zijn celcompartimenten, verantwoordelijk voor de vertering van biomoleculen.
Klinische eigenschappen
Katten vertonen symptomen die verwijzen naar het cerebellum.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 12809639
Omia ID: 725