57,48 47,50 excl. BTW

H431

Osteogenesis imperfecta (OI), ook wel broze bottenziekte genoemd, is een erfelijke ziekte en wordt gekenmerkt door uiterst fragiele botten en tanden.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Osteogenesis imperfecta (OI), ook wel broze bottenziekte genoemd, is een erfelijke ziekte en wordt gekenmerkt door uiterst fragiele botten en tanden. Defecten in de structuur van het collageen leiden tot Osteogenesis Imperfecta.

Deze variant van OI, gevonden bij de Teckel, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SERPINH1.

Klinische eigenschappen

Deze ziekte wordt gekenmerkt door uiterst fragiele botten en tanden. Het gaat soms ook gepaard met andere complicaties zoals blauwe sclera, gehoorverlies, dwerggroei en verkleurde tanden.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 19629171

Omia ID: 1483

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten