€57,48 €47,50 excl. BTW
Glycogeenstapelingsziekte VII (GSD7), ook bekend als fosfofoructokinasedeficiëntie (PFK), is een stofwisselingsziekte die de energiereserves van cellen aantast en bloedarmoede, zwakte en een lage tolerantie voor inspanning kan veroorzaken.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | Amerikaanse Cocker Spaniel, Whippet, Engelse Springerspaniël |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 27 |
| Mutatie | c.2228G>A |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | GSD VII |
Algemene informatie
Glycogeenstapelingsziekte VII (GSD7), ook bekend als fosfofoructokinasedeficiëntie (PFK), is een stofwisselingsziekte die de energiereserves van cellen aantast en bloedarmoede, zwakte en een lage tolerantie voor inspanning kan veroorzaken. De ziekte wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PFKM. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Cocker Spaniel, English Springer Spaniel en de Whippet. Een nauw verwante variant wordt ook gevonden in de Wachtelhund.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden presenteren zich met spierkrampen en een intolerantie voor lichaamsbeweging, evenals mogelijke spierafbraak. Ze kunnen ook een acute, ernstige bloedarmoede ontwikkelen na overmatige inspanning, opwinding of blootstelling aan hitte. De bloedarmoede veroorzaakt lusteloosheid, koorts, geelzucht (vergeelde slijmvliezen en oogwit) en hemoglobinurie (donkerbruine tot paarse urine). De hond herstelt meestal binnen enkele dagen van deze crisis en aangedane honden kunnen een normale levensduur hebben.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 8702726
Year published: 1996
Omia ID: 421
Omia variant ID: 271