€57,48 €47,50 excl. BTW
Efelijke polyneuropathie (PN) waargenomen bij Leonberger en Sint-Bernardhonden heeft klinische overeenkomsten met een groep zenuwaandoeningen die bij mensen de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) wordt genoemd.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 16 |
| Mutatie | c.1955_1958+6delCACGGTGAGC |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | LPN1; ILPN |
Algemene informatie
Efelijke polyneuropathie (PN) waargenomen bij Leonberger en Sint-Bernardhonden heeft klinische overeenkomsten met een groep zenuwaandoeningen die bij mensen de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) wordt genoemd. De aandoening is een ernstige, chronische, progressieve, en gemengde polyneuropathie, gekarakteriseerd door inspanningsintolerantie, loopafwijkingen en spieratrofie van bekkenledematen, alsook een snurkend geluid en benauwdheid.
Deze variant van de aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ARHGEF10.
Klinische eigenschappen
Deze aandoening wordt gekenmerkt door algemene zwakte, hypotonie (verminderde spierspanning) en spieratrofie (spierafbraakt) door verminderde aansturing door zenuwen (denervatie), met name van de achterhand. Aangedane honden vertonen vaak een hoogstappende bekkenlid gang (pseudo-hypermetrie van het spronggewricht), verminderde of afwezige peesreflexen en veranderingen die verband houden met de degeneratie van de terugkerende larynxzenuw, waaronder inspiratoire stridor als gevolg van larynxverlamming. Klinische symptomen beginnen bij een leeftijd tussen de 1 en 11 jaar.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 25275565
Year published: 2014
Omia ID: 1917
Omia variant ID: 960