Only available in bundles
Nog geen productfoto beschikbaar

€0,- €0,- excl. BTW

Only available in bundles

K387

Congenitale Erytropoëtische Porfyrie (CEP) is een aangeboren fout van de aanmaak van heem als gevolg van de gebrekkige functie van het enzym uroporfyrinogeen III-synthase (UROS), het vierde enzym in de heemsynthese.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Only available in bundles

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Congenitale Erytropoëtische Porfyrie (CEP) is een aangeboren fout van de aanmaak van heem als gevolg van de gebrekkige functie van het enzym uroporfyrinogeen III-synthase (UROS), het vierde enzym in de heemsynthese.

Klinische eigenschappen

Klinische symptomen zijn erythrodontie (bruinachtige verkleurde tanden) en roodbruine urine.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 20485863

Omia ID: 1175

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.