€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Congenitale Erytropoëtische Porfyrie (CEP) is een aangeboren fout van de aanmaak van heem als gevolg van de gebrekkige functie van het enzym uroporfyrinogeen III-synthase (UROS), het vierde enzym in de heemsynthese.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | D2 |
| Mutatie | c.140C>T |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | CEP |
Algemene informatie
Congenitale Erytropoëtische Porfyrie (CEP) is een aangeboren fout van de aanmaak van heem als gevolg van de gebrekkige functie van het enzym uroporfyrinogeen III-synthase (UROS), het vierde enzym in de heemsynthese.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen zijn erythrodontie (bruinachtige verkleurde tanden) en roodbruine urine.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 20485863
Year published: 2010
Omia ID: 1175
Omia variant ID: 137