€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Acute intermitterende porfyrie (AIP) wordt geclassificeerd als een leverporfyrie.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | D1 |
| Mutatie | c.445C>T |
| Wijze van overerving | Autosomaal Dominant |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | Feline AIP |
Algemene informatie
Acute intermitterende porfyrie (AIP) wordt geclassificeerd als een leverporfyrie. Het is een stoornis van heemsynthese. Katten met AIP hebben een half normale hydroxymethylbilaan (HMB) synthase activiteit, een noodzakelijk enzym in de heemsynthese route.
Klinische eigenschappen
Bij katten met Acute Intermitterende Porfyrie (AIP) is erythrodontia (bruine verkleurde tanden) een belangrijk fenotypisch kenmerk. De symptomen zullen zich op jonge leeftijd ontwikkelen. Binnen enkele uren tot maximaal enkele weken na de geboorte zullen de kenmerken die gepaard gaan met de genetische afwijking zichtbaar worden.
Extra informatie
De symptomen lijken sterk op die van congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP, OMIA 001175-9685). Er zijn vijf verschillende mutaties bekend die acute intermitterende porfyrie kunnen veroorzaken. Tests zijn beschikbaar voor al deze mutaties.
Referenties
Pubmed ID: 24239138
Year published: 2013
Omia ID: 1493
Omia variant ID: