57,48 47,50 excl. BTW

H394

Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een grote groep genetische ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor het gezichtsvermogen progressief verloren gaat.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een grote groep genetische ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor het gezichtsvermogen progressief verloren gaat. In de Hongaarse Puli werd een mutatie in het Bardet-Biedl Syndroom 4 (BBS4) gen gevonden geassocieerd met PRA. Van BBS4 is bekend dat het het Bardet-Biedl-syndroom (BBS) veroorzaakt, dat een PRA-fenotype veroorzaakt.

Klinische eigenschappen

Klinische symptomen zijn onder meer nachtblindheid en verlies van perifeer zicht. Naast netvliesdegeneratie worden bij BBS4 getroffen honden obesitas en aangetaste spermatoza flagella ook waargenomen als symptomen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 28533336

Omia ID: 2045

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten