57,48 47,50 excl. BTW

H372

Cone-rod Dystrophy (CRD, ook bekend als crd-PRA) beïnvloedt de fotoreceptorcellen in het oog die betrokken zijn bij zowel nacht- als dagzicht.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Cone-rod Dystrophy (CRD, ook bekend als crd-PRA) beïnvloedt de fotoreceptorcellen in het oog die betrokken zijn bij zowel nacht- als dagzicht. De cellen van het netvlies die betrokken zijn bij het zien bij weinig licht, ook wel staafjes genoemd, worden als eerste aangedaan, wat resulteert in nachtblindheid. Vervolgens worden ook de fotoreceptoren van helder licht, bekend als kegeltjes, die belangrijk zijn voor het zien van kleuren, aangetast, wat resulteert in visuele uitval overdag.

Deze variant van CRD, gevonden bij de Teckel, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen NPHP4.

Klinische eigenschappen

Honden met Cone-rod Dystrophy vertonen een grote variatie, zowel in de aanvangsleeftijd als in het klinisch verschijnen van veranderingen in het netvlies bij fundoscopie. De meerderheid van de aangedane puppy's (5-10 weken) vertoont pupillen van haarscherpe grootte bij onderzoek met brandpuntslicht. Gegeneraliseerde bilaterale retinale atrofie is het eindstadium van de ziekte. Elektroretinografie blijkt de meest betrouwbare diagnostische procedure te zijn om CRD klinisch te diagnosticeren.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 18687878

Omia ID: 1455

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten