€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 27 |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | ERD; erd-PRA |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat. Deze vroeg optredende variant van de ziekte, bekend als vroege retina degeneratie (erd-PRA), wordt aangetroffen bij de Noorse Elandhond (Grijs en Zwart). Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen STK38L.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen zoals slecht zicht en nachtblindheid zijn meestal aanwezig binnen de eerste 10 weken na geboorte.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 20887780
Year published: 2010
Omia ID: 1297
Omia variant ID: 700