57,48 47,50 excl. BTW

H849

Primaire Lens Luxatie (PLL) is een oogaandoening waarbij de lens loskomt van zijn normale aanhechtingen, wat leidt tot verplaatsing (luxatie), ontsteking, glaucoom (verhoogde oogdruk) en mogelijke blindheid.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

, , , , , , , , , , , , , , ,

Gen

Chromosoom

3

Mutatie

c.1473+1G>A

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Ook bekend als

PLL

Algemene informatie

Primaire Lens Luxatie (PLL) is een oogaandoening waarbij de lens loskomt van zijn normale aanhechtingen, wat leidt tot verplaatsing (luxatie), ontsteking, glaucoom (verhoogde oogdruk) en mogelijke blindheid. PLL wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het ADAM-metallopeptidase met het gen trombospondine type 1 motief 17 (ADAMTS17).

Klinische eigenschappen

Symptomen van PLL zijn onder meer: roodheid van het oog, knijpen met het oog, tranen, een blauwachtige of troebele waas over het hoornvlies en zichtbare verplaatsing van de lens. Vroege symptomen van PLL kunnen worden waargenomen vanaf de leeftijd van 20 maanden. Volledige luxatie treedt meestal op tussen de 3 en 8 jaar oud.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 20375329

Year published: 2010

Omia ID: 588

Omia variant ID: 365

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.