57,48 47,50 excl. BTW

H984

Paradoxale Pseudomyotonie is een erfelijke spierziekte die algemene spierstijfheid veroorzaakt na inspanning.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Paradoxale Pseudomyotonie is een erfelijke spierziekte die algemene spierstijfheid veroorzaakt na inspanning. De aandoening komt voor bij de Engelse Cocker Spaniel en de Engelse Springer Spaniel, en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SLC7A10.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden vertonen zich binnen de eerste twee jaar (meestal na ongeveer 6 maanden) met episodes van door inspanning veroorzaakte myotonie. Deze episodes resulteren in gegeneraliseerde spierstijfheid en kunnen ervoor zorgen dat aangedane honden vreemd lopen (soms beschreven als "rennen in een computerspel"), of vast komen te zitten tijdens het traplopen of springen. In ernstigere gevallen kan de hond instorten en moeite hebben met ademhalen. Afleveringen duren meestal enkele seconden tot minder dan een minuut en verdwijnen met rust. Ze worden veroorzaakt door zware inspanning en kunnen worden verergerd door stress, opwinding en bijzonder hoge of lage temperaturen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 36869603

Omia ID: 2645

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten