57,48 47,50 excl. BTW

H866

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor een verlies van het gezichtsvermogen ontstaat.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor een verlies van het gezichtsvermogen ontstaat. Deze variant van PRA, ook bekend als het Bardet-Biedel Syndroom Type 2 (BBS2-PRA), komt voor bij de Shetland Sheepdog. Deze variant wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen BBS2.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden presenteren zich op volwassen leeftijd (ongeveer tussen de leeftijd van 8 en 10 jaar oud) met een progressieve achteruitgang van het gezichtsvermogen, beginnend met slecht nachtzicht en gevolgd door slecht dagzicht. Bovendien kan de aandoening ongewone fysieke kenmerken veroorzaken, zoals een wipneus, een golvende vacht en tandheelkundige afwijkingen zoals losse tanden.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 34828377

Omia ID: 2484

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten