57,48 47,50 excl. BTW

H166

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het zicht uiteindelijk verloren gaat.

15 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het zicht uiteindelijk verloren gaat. De specifieke variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, staat bekend als MERTK-PRA en wordt aangetroffen in het Zweedse Vallhund. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het MER-proto-oncogen, tyrosinekinase (MERTK)-gen.

Klinische eigenschappen

De symptomen van deze vorm van Progressieve Retina Atrofie (PRA) kunnen worden onderverdeeld in fasen, waarbij de staafjes als eerste worden aangetast. Dit leidt tot zichtstoornissen bij weinig licht, ook wel nachtblindheid genoemd. De snelheid waarmee de symptomen van aangedane honden verergeren wisselt. De eerste tekenen van MERTK PRA kunnen al op de leeftijd van 2 maanden worden gedetecteerd door een oogarts tijdens het oogonderzoek. Een van de eerste tekenen zijn veranderingen in de reflectiviteit en het uiterlijk van het tapetum, een structuur achter het netvlies. Naarmate de ziekte vordert, treedt verder verlies van het gezichtsvermogen op, met een gemiddelde aanvangsleeftijd tussen 4 en 6 jaar. De aanvang van de symptomen kan echter variëren van 1 tot 12 jaar.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 28813472

Omia ID: 1932

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.