57,48 47,50 excl. BTW

K762

In een stamboom van katten waar een bepaalde erfelijke ziekte voorkomt die de lichtgevoelige cellen in de ogen aantast en laat begint, is een recessieve mutatie gevonden in het CEP290-gen.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

, , , , , , , , , , , , , , ,

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

In een stamboom van katten waar een bepaalde erfelijke ziekte voorkomt die de lichtgevoelige cellen in de ogen aantast en laat begint, is een recessieve mutatie gevonden in het CEP290-gen. Deze mutatie komt voor bij veel verschillende kattenrassen.

Klinische eigenschappen

Mutaties in CEP290 hebben onlangs aangetoond dat ze twee menselijke ziekten veroorzaken, het Joubert-syndroom, een syndromale retinale degeneratie en Lebers congenitale amaurosis, een AR-vroeg beginnende retinale dystrofie.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 17507457

Omia ID: 1244

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten