€57,48 €47,50 excl. BTW
Een mutatie in het CEP290-gen wordt gerapporteerd in een stamboek van een kat die segregeert voor autosomaal recessieve (AR) laat beginnende fotoreceptordegeneratie (rdAc).
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | Abessijn, Balinees, Bengaal, Colorpoint korthaar, Javaanse kat, Oosters korthaar, Tonkanees, American Curl, American Shorthair, American Wirehair, Cornish Rex, Munchkin, Ocicat, Savannah, Singapura, Somali |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Een mutatie in het CEP290-gen wordt gerapporteerd in een stamboek van een kat die segregeert voor autosomaal recessieve (AR) laat beginnende fotoreceptordegeneratie (rdAc).
Klinische eigenschappen
Mutaties in CEP290 hebben onlangs aangetoond dat ze twee menselijke ziekten veroorzaken, het Joubert-syndroom, een syndromale retinale degeneratie en Lebers congenitale amaurosis, een AR-vroeg beginnende retinale dystrofie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 17507457
Omia ID: 1244
Gerelateerde producten
-
- All Breeds
- Geen
-
- All Breeds
- Geen
-
- Vizsla
- SNX14
- Zenuwstelsel
-
- Labrador Retriever
- LOC489707
- Zintuigen
