€57,48 €47,50 excl. BTW
In een stamboom van katten waar een bepaalde erfelijke ziekte voorkomt die de lichtgevoelige cellen in de ogen aantast en laat begint, is een recessieve mutatie gevonden in het CEP290-gen.
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | Abessijn, Balinees, Bengaal, Colorpoint korthaar, Javaanse kat, Oosters korthaar, Tonkanees, American Curl, American Shorthair, American Wirehair, Cornish Rex, Munchkin, Ocicat, Savannah, Singapura, Somali |
---|---|
Gene | |
Organ | |
Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Algemene informatie
In een stamboom van katten waar een bepaalde erfelijke ziekte voorkomt die de lichtgevoelige cellen in de ogen aantast en laat begint, is een recessieve mutatie gevonden in het CEP290-gen. Deze mutatie komt voor bij veel verschillende kattenrassen.
Klinische eigenschappen
Mutaties in CEP290 hebben onlangs aangetoond dat ze twee menselijke ziekten veroorzaken, het Joubert-syndroom, een syndromale retinale degeneratie en Lebers congenitale amaurosis, een AR-vroeg beginnende retinale dystrofie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 17507457
Omia ID: 1244