Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H740

Pyruvaat Dehydrogenase (PDH)-deficiëntie is een stofwisselingsstoornis die vermoeidheid en inspanningsintolerantie veroorzaakt.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Pyruvaat Dehydrogenase (PDH)-deficiëntie is een stofwisselingsstoornis die vermoeidheid en inspanningsintolerantie veroorzaakt. Deze variant van de aandoening, gevonden in de Clumber Spaniel en Sussex Spaniel, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PDP1.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden presenteren zich op de leeftijd van ongeveer 1 jaar met inspanningsintolerantie, kunnen zich slechts een korte tijd inspannen voordat ze moeten rusten en ervaren mogelijk zelfs instorting na inspanning. Bovendien kunnen aangedane honden hartafwijkingen ontwikkelen, zoals cardiomyopathie.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 17095275

Omia ID: 1406

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten