57,48 47,50 excl. BTW

K754

Erytrocyten pyruvaatkinasedeficiëntie (PK-deficiëntie) is een erfelijke hemolytische anemie.

12 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

, , , , , , , , , ,

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Erytrocyten pyruvaatkinasedeficiëntie (PK-deficiëntie) is een erfelijke hemolytische anemie. Het wordt veroorzaakt door onvoldoende activiteit van een regulerend enzym en resulteert in instabiliteit en verlies van rode bloedcellen.

Klinische eigenschappen

Aangetaste katten ontwikkelen bloedarmoede. De aanvangsleeftijd is variabel. De ernst van klinische symptomen is ook variabel, symptomen kunnen ernstige lethargie, zwakte, gewichtsverlies, geelzucht en abdominale vergroting omvatten.

Extra informatie

In een studie van 38 rassen wordt de mutatie in significante frequentie gedetecteerd in Abessijn, Bengalen, Huiskat Kort- en Langhaar, Egyptische Mau, LaPerm, Maine Coon, Noorse boskat, Savannah, Siberische kat, Singapura en Somali. Deze rassen hebben een hoger risico op het ontwikkelen van PK-deficiëntie of het produceren van aangetaste nakomelingen. Daarom wordt genetische screening aanbevolen. Enkele rassen vertonen een zeer lage mutatiefrequentie (< 0,2%) en zijn daarom laag risico: Exotische korthaar, Oosterse korthaar en de Pers.

Referenties

Pubmed ID: 23110753

Omia ID: 844

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten