Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H454

Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PK of PKD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKLR-gen.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PK of PKD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKLR-gen. Door deze mutatie wordt een belangrijk enzym in de pyruvaatkinaseroute aangetast en kan niet genoeg ATP produceren. ATP-tekort leidt tot erytrocytenlysis, wat leidt tot ernstige regeneratieve hemolytische anemie.

Klinische eigenschappen

Jonge volwassen honden vertonen tekenen van ernstige macrocytische hypochrome regeneratieve hemolytische anemie. De klinische signalen zijn; intermitterende zwakte, matige hepatosplenomegalie op minder dan één jaar oud en beenmerg- en leverfalen op de leeftijd van 5 jaar.

Extra informatie

Dragers hebben geen klinische symptomen, maar hebben half-normale niveaus van erytrocyten pyruvaatkinase activiteit.

Referenties

Pubmed ID: 22805166

Omia ID: 844

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten