€57,48 €47,50 excl. BTW
Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKLR-gen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 7 |
| Mutatie | c.994G>A |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKLR-gen. Door deze mutatie wordt een belangrijk enzym in de pyruvaat kinase route aangetast en kan niet genoeg ATP produceren. ATP-tekort leidt tot erytrocytenlyse, wat leidt tot ernstige regeneratieve hemolytische anemie.
Klinische eigenschappen
Jonge volwassen honden vertonen tekenen van ernstige macrocytische hypochrome regeneratieve hemolytische anemie. De klinische signalen zijn; intermitterende zwakte, matige hepatosplenomegalie op minder dan één jaar oud en beenmerg- en leverfalen op de leeftijd van 5 jaar.
Extra informatie
Dragers hebben geen klinische symptomen, maar hebben half-normale niveaus van erytrocyten pyruvaatkinase activiteit.
Referenties
Pubmed ID: 22805166
Year published: 2012
Omia ID: 844
Omia variant ID: 895