€57,48 €47,50 excl. BTW
Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKLR-gen.
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) wordt veroorzaakt door een mutatie in het PKLR-gen. Door deze mutatie wordt een belangrijk enzym in de pyruvaat kinase route aangetast en kan niet genoeg ATP produceren. ATP-tekort leidt tot erytrocytenlyse, wat leidt tot ernstige regeneratieve hemolytische anemie.
Klinische eigenschappen
Jonge volwassen honden vertonen tekenen van ernstige macrocytische hypochrome regeneratieve hemolytische anemie. De klinische signalen zijn; intermitterende zwakte, matige hepatosplenomegalie op minder dan één jaar oud en beenmerg- en leverfalen op de leeftijd van 5 jaar.
Extra informatie
Dragers hebben geen klinische symptomen, maar hebben half-normale niveaus van erytrocyten pyruvaatkinase activiteit.
Referenties
Pubmed ID: 22805166
Omia ID: 844
Gerelateerde producten
-
- English Cocker Spaniel, English Springer Spaniel, French Spaniel, German Shorthaired Pointer, English Pointer
- GDNF
- Zenuwstelsel
-
- Cairn Terrier, Scottish Terrier, West Highland White Terrier
- SLC37A2
- Beendergestel
-
- Vizsla
- SNX14
- Zenuwstelsel
-
- Labrador Retriever
- LOC489707
- Zintuigen
