€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat. Deze specifieke variant van de aandoening, bekend als Rod-Cone Dysplasia 1a (rcd1a of rcd1a-PRA), wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PDE6B. De soort komt voor in de Sloughi.
Klinische eigenschappen
rcd1a-PRA wordt gekenmerkt door slecht zicht in het donker, wat na verloop van tijd kan overgaan in blindheid.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 11124530
Year published: 2000
Omia ID: 1669
Omia variant ID: 582