€139,15 €115,- excl. BTW
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat.
25 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 7 |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | rcd2; PRA-rcd2 |
Algemene informatie
Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een grote groep erfelijke oogaandoeningen waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk verslechtert, waardoor het gezichtsvermogen verloren gaat. Deze specifieke variant van de aandoening staat bekend als Rod-Cone Dysplasie type 2 (rcd2 of rcd2-PRA). Rcd2 is een autosomaal recessieve aandoening, veroorzaakt door een splicing-mutatie in het RD3-gen, die optreedt bij collies.
Klinische eigenschappen
Nachtblindheid is het eerste klinische teken, dat al kan worden gedetecteerd in 6 weken oude collies. De retinale disfunctie kan worden gedetecteerd bij 16 dagen oude honden door elektroretinografie. Op de leeftijd van 2-2,5 maanden zijn onderontwikkelde segmenten zichtbaar. Zowel staven als kegels zijn niet ontwikkeld in de buitenste segmenten. Daarom verdwijnen de buitenste segmenten in het aangetaste netvlies. De staven en kegels zullen degenereren, kegels langzamer dan staven. Op de leeftijd van 6 tot 8 maanden worden de honden volledig blind.
Extra informatie
Deze test wordt uitgevoerd door een extern laboratorium. CombiBreed verzorgt de bemiddeling tussen u als klant en het externe laboratorium. CombiBreed kan in dit geval niet aansprakelijk worden gesteld voor het gedrag van opdrachtgever en/of opdrachtnemer.
Referenties
Pubmed ID: 19130129
Year published: 2009
Omia ID: 1260
Omia variant ID: 710