€57,48 €47,50 excl. BTW
Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een grote groep genetische ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor het gezichtsvermogen progressief verloren gaat.
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | Chinese Gekuifde Naakthond, Pomeriaan, Cardigan Welsh Corgi, Welsh Corgi Pembroke |
---|---|
Gene | |
Organ | |
Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Algemene informatie
Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een grote groep genetische ziekten waarbij het netvlies in de loop van de tijd geleidelijk degenereert, waardoor het gezichtsvermogen progressief verloren gaat. Deze vroeg optredende variant van de ziekte, bekend als Rod-Cone Dysplasia 3 (rcd3 of rcd3-PRA), komt voor in de Corgi. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PDE6A.
Er is enig wetenschappelijk bewijs dat deze mutatie ook voorkomt bij de Pommeriaan en de Chinese naakthond.
Klinische eigenschappen
Het belangrijkste symptoom van rcd3 is een progressief verlies van het gezichtsvermogen, dat duidelijk wordt tussen de leeftijd van 6 en 16 weken. Aangedane honden zijn meestal blind op de leeftijd van 1 jaar. Een beperkte hoeveelheid centraal zicht kan echter pas op de leeftijd van 3 of 4 jaar worden behouden.
Extra informatie
De studie die deze mutatie in de Pommeriaan en de Chinese Gekuifde Naakthond identificeert, is nog steeds een voorlopige publicatie en kan aan verandering onderhevig zijn.
Referenties
Pubmed ID: 10393029
Omia ID: 1314