57,48 47,50 excl. BTW

K342

REM Sleep Behaviour Disorder (RBD), ook bekend als Erfelijke Encefalopathie, is een neurologische aandoening die is geïdentificeerd bij Russisch Blauwe katten.

15 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Gen

Ras(sen)

Chromosoom

B2

Mutatie

c.485_507del

Wijze van overerving

Autosomaal recessief

Orgaansysteem

Materiaal

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Algemene informatie

REM Sleep Behaviour Disorder (RBD), ook bekend als Erfelijke Encefalopathie, is een neurologische aandoening die is geïdentificeerd bij Russisch Blauwe katten. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve frameshift-mutatie in het gen FAM8A1. Deze erfelijke aandoening lijkt zowel de neurologische functie als de controle over de blaas te beïnvloeden. Tot nu toe (2025) is de mutatie alleen waargenomen bij Blauwe Rus katten en nog niet gedetecteerd bij verwante rassen.

Klinische eigenschappen

Symptoms of REM Sleep Behaviour Disorder (RBD) komt bij Blauwe Russen rond de puberteit of wanneer ze jongvolwassen zijn aan het licht. De ernst van de symptomen wisselt per dier. De episodes met RBD kunnen in de loop van de tijd toenemen in ernst. In het begin zijn de aanvallen vaak mild en komen ze niet vaak voor, denk hierbij aan spiertrekkingen, plotselinge bewegingen of het maken van geluid tijdens de slaap. Als de aandoening verergert, nemen de aanvallen in frequentie toe en worden ze heftiger.

Aangedane katten vertonen tekenen van een verstoorde REM-slaap, zoals het maken van beenbewegingen en geluiden tijdens de slaap. Aanvallen kunnen ook effect hebben op de urinewegen, waarbij de kat de blaas moeilijk kan legen, waardoor dit kan leiden tot een vergrote blaas en overloop incontinentie (urinary retention syndrome).

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 40266280

Year published: 2025

Omia ID: 2595

Omia variant ID: 1805

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.