€57,48 €47,50 excl. BTW
Oculoskeletale Dysplasie 1 (OSD1) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door dwerggroei en retina dysplasie (RD), wat mogelijk kan leiden tot misvormingen van gewrichten en verlies van gezichtsvermogen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 24 |
| Mutatie | c.10_11insG |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | osd1; drd1 |
Algemene informatie
Oculoskeletale Dysplasie 1 (OSD1) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door dwerggroei en retina dysplasie (RD), wat mogelijk kan leiden tot misvormingen van gewrichten en verlies van gezichtsvermogen. Het kan worden veroorzaakt door een recessieve mutatie in het collageen-, type IX, alfa 3 -gen (COL9A3) en is komt specifiek voor bij de Labrador Retriever. COL9A3 speelt een essentiële rol bij een gezonde ontwikkeling van kraakbeen en ogen. Daarom kan een mutatie in dit gen leiden tot skelet- en oogafwijkingen. Een verwante variant komt ook voor bij de rassen Northern Inuit Dog, Tamaskan en British Timber Dog.
Klinische eigenschappen
Honden met OSD1 vertonen doorgaans een reeks skeletafwijkingen. Deze omvatten onevenredige dwerggroei, waarbij de ledematen merkbaar korter zijn in verhouding tot de lichaamsgrootte, evenals verkorte en misvormde pijpbeenderen (lange botten). Bijkomende spier- en skeletsymptomen kunnen zijn: gewrichtslaxiteit, pijn of ongemak bij het bewegen en artrose op relatief jonge leeftijd. In sommige gevallen worden ook misvormingen van de wervelkolom waargenomen.
Oogafwijkingen zijn een ander punt van zorg bij honden met deze mutatie. Een veelvoorkomend probleem is retina dysplasie, een aandoening waarbij het netvlies zich niet normaal ontwikkelt. Dit kan in ernstigere gevallen leiden tot netvliesloslating, verminderd gezichtsvermogen of blindheid. Andere ooggerelateerde veranderingen kunnen zijn: glasvochtdegeneratie, waarbij de gelachtige substantie in het oog afbreekt, en de vorming van staar, wat mogelijk een verdere invloed heeft op het gezichtsvermogen.
Extra informatie
Deze test is gebaseerd op een associatieonderzoek. Relatie tussen genetische variant en ziekte is niet volledig bevestigd.
Referenties
Pubmed ID: 20686772
Year published: 2010
Omia ID: 1522
Omia variant ID: 581