€57,48 €47,50 excl. BTW
Robinow-Like syndroom, ook bekend als screw tail, is een erfelijke aandoening die de ontwikkeling van het skelet beïnvloedt.
15 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 5 |
| Mutatie | c.2044delC |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief met incomplete penetrantie |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | Screw tail |
Algemene informatie
Robinow-Like syndroom, ook bekend als screw tail, is een erfelijke aandoening die de ontwikkeling van het skelet beïnvloedt. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het DVL2-gen, wat leidt tot een niet-functioneel eiwit en verstoring van de normale vorming van de wervelkolom. Deze mutatie is gevonden in Boston Terriers, Bulldogs en Franse Bulldogs, waar het bijdraagt aan de karakteristieke verkorte, geknikte “schroef” staart en de typische lichaamsvorm van het bulldog-type.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden presenteren zich meestal vanaf de geboorte met een korte, gedraaide staart, welke wordt veroorzaakt door vergroeide of misvormde wervels. In sommige gevallen kunnen extra wervelafwijkingen optreden, die kunnen leiden tot misvormingen van de wervelkolom, rugpijn of, in ernstige gevallen, neurologische problemen zoals zwakte of coördinatiestoornissen. Afhankelijk van de mate van draaiing van de staart, kan dit leiden tot ontstekingen rond de (basis van de) staart. De mutatie wordt ook geassocieerd met typische raskenmerken, waaronder een breed hoofd, ver uit elkaar staande ogen, korte snuit en kleine gestalte. De mate van veranderingen verschilt van dier tot dier, maar is meestal al duidelijk zichtbaar op jonge leeftijd. Bij sommige honden kan de bijbehorende lichaamsstructuur ook bijdragen aan ademhalingsmoeilijkheden (brachycephalic obstructive airway syndrome, BOAS) en orthopedische problemen aan de wervelkolom en gewrichten.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 30521570
Year published: 2018
Omia ID: 2186
Omia variant ID: