€57,48 €47,50 excl. BTW
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een groep erfelijke aandoeningen die resulteren in een niet-functioneel adaptief immuunsysteem en tot de dood kunnen leiden.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 18 |
| Mutatie | c.2893G>T |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | T-B-NK +, SCID, SCID2 |
Algemene informatie
Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is een groep erfelijke aandoeningen die resulteren in een niet-functioneel adaptief immuunsysteem en tot de dood kunnen leiden. Deze specifieke variant wordt gevonden in de Wetterhoun en wordt veroorzaakt door een mutatie in het RAG1-gen, wat leidt tot disfunctie van T- en B-lymfocyten.
Klinische eigenschappen
Klinische kenmerken zijn diarree, ontwikkeling van epileptische aanvallen en vestibulaire ataxie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 21293384
Year published: 2011
Omia ID: 1574
Omia variant ID: 284