€57,48 €47,50 excl. BTW
Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie (DMD) bij mensen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | X |
| Mutatie | c.7293+5G>T |
| Wijze van overerving | X-gebonden Recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | DD-MD; X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy; DMD |
Algemene informatie
Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie (DMD) bij mensen. De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt een progressieve achteruitgang van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het DMD-gen.
De variant die in deze test wordt geanalyseerd, wordt gevonden in de Cavalier King Charles Spaniel en staat ook bekend als Cavalier King Charles Spaniel Muscular Dystrophy (CKCS-MD).
Klinische eigenschappen
De aandoening wordt gekenmerkt door toenemende zwakte en spierafbraak, met uiteindelijk de dood tot gevolg.
Extra informatie
De moleculaire basis van de dystrofine mutatie kan verschillen tussen rassen. In de Cavalier King Charles Spaniel is de oorzaak een missense-mutatie in de 5′ donor splitsingsplaats van exon 50.
Referenties
Pubmed ID: 20072625
Year published: 2010
Omia ID: 1081
Omia variant ID: 367