€57,48 €47,50 excl. BTW
Cavalier King Charles Spaniels met dystrofine-deficiënte spierdystrofie (CKCS-MD) ervaren de hondenvariant van menselijke Duchenne spierdystrofie (DMD).
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
Year Published |
Algemene informatie
Cavalier King Charles Spaniels met dystrofine-deficiënte spierdystrofie (CKCS-MD) ervaren de hondenvariant van menselijke Duchenne spierdystrofie (DMD). De aandoening wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen DMD.
Canine muscular dystrophy (CMD) is ook bekend als Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD), omdat dit het ras is waarin deze aandoening voor het eerst werd gedocumenteerd.
Klinische eigenschappen
Cavalier King Charles Spaniels spierdystrofie wordt gekenmerkt door progressieve zwakte en spierafbraak, die uiteindelijk de dood veroorzaakt.
Extra informatie
De moleculaire basis van de dystrofine mutatie kan verschillen tussen rassen. In de Cavalier King Charles Spaniel is de oorzaak een missense-mutatie in de 5′ donor splitsingsplaats van exon 50.
Referenties
Pubmed ID: 20072625
Omia ID: 1081