€57,48 €47,50 excl. BTW
Dystrofine-deficiënte spierdystrofie (MD of DMD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen.
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Algemene informatie
Dystrofine-deficiënte spierdystrofie (MD of DMD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen. De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt progressieve afbraak van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen DMD.
Deze specifieke variant van de aandoening komt voor bij de Border Collie.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen beginnen op de leeftijd van 8-10 weken. Afwezigheid van het dystrofine-eiwit veroorzaakt sarcolemma-disfunctie, spierhypercontractie en uiteindelijk spiervezeldegeneratie. Dragervrouwen vertonen meestal geen klinische symptomen. Als gevolg van willekeurige X-inactivatie kunnen ze zich echter af en toe presenteren met zwakte van de ledematen en sterk verhoogde serumcreatinekinase, of veranderingen vertonen bij elektromyografie of biopsie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 29843823
Omia ID: 1081
Gerelateerde producten
-
- All Breeds
- Geen
-
- All Breeds
- Geen
-
- Parson Russell Terrier, Jack Russell Terrier
- CAPN1
- Zenuwstelsel
-
- English Cocker Spaniel, English Springer Spaniel, French Spaniel, German Shorthaired Pointer, English Pointer
- GDNF
- Zenuwstelsel
