€57,48 €47,50 excl. BTW
Spierdystrofie is een erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)-gen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | X |
| Mutatie | c.3371_3372insA |
| Wijze van overerving | X-gebonden Recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | DD-MD; X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy; DMD |
Algemene informatie
Spierdystrofie is een erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)-gen. Dit gen codeert voor dystrofine, een eiwit dat essentieel is voor het behoud van de structurele stabiliteit van spiervezels. Zonder functionele dystrofine worden spiercellen kwetsbaar en degenereren ze geleidelijk, wat leidt tot chronische spierzwakte en spierverlies.
Bij de Franse Bulldog wordt deze aandoening X‑gebonden overgeërfd, wat betekent dat mannetjes doorgaans ernstiger worden getroffen.
Klinische eigenschappen
De klinische verschijnselen beginnen meestal in de eerste levensmaanden. Aangedane puppy’s kunnen progressieve spierzwakte, moeite met lopen, een stijf of afwijkend looppatroon, frequente valpartijen en een verminderde uithoudingsvermogen vertonen.
Naarmate de ziekte vordert, kunnen honden uitgesproken spieratrofie, moeite met slikken (dysfagie), overmatig kwijlen en ademhalingsproblemen ontwikkelen door verzwakking van de spieren die betrokken zijn bij het ademhalen. Deze verschijnselen verergeren in de loop van de tijd en kunnen de mobiliteit, ademhaling, het comfort en de algehele levenskwaliteit ernstig beïnvloeden. Wanneer de levenskwaliteit sterk verminderd is, wordt euthanasie vaak beschouwd als de meest humane optie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 37628610
Year published: 2023
Omia ID: 1081
Omia variant ID: 1616