Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H803

Spondylocostale dysostose (Comma Defect) is een ernstige skeletgroeistoornis die resulteert in een verkort lichaam en abnormale ribben en wervelkolom.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Spondylocostale dysostose (Comma Defect) is een ernstige skeletgroeistoornis die resulteert in een verkort lichaam en abnormale ribben en wervelkolom. Deze variant van de aandoening, ook wel comma defect genoemd vanwege de abnormale lichaamsvorm die het veroorzaakt bij aangedane puppy’s, komt voor bij de Standaard Schnauzer en Dwergschnauzer. Comma defect is dodelijk, wat resulteert in doodgeboorte of overlijden kort na de geboorte. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen HES7.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's worden doodgeboren of sterven binnen enkele uren na de geboorte. Ze hebben een verminderde lichaamslengte met onevenredig kleine achterhand - beschreven als een komma-achtige lichaamsvorm - en kunnen zich presenteren met extra symptomen zoals navelbreuken of gespleten gehemelte.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 25659135

Omia ID: 1944

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten