57,48 47,50 excl. BTW

H186

Startle Disease, ook bekend als hyperekplexie, is een zeldzame neurologische aandoening die ervoor zorgt dat aangedane honden overdreven, plotselinge reacties op prikkels hebben.

10 werkdagen

€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Ras(sen)

Gen

Orgaansysteem

Materiaal

Wijze van overerving

Chromosoom

Ook bekend als

Publicatiejaar

Algemene informatie

Startle Disease, ook bekend als hyperekplexie, is een zeldzame neurologische aandoening die ervoor zorgt dat aangedane honden overdreven, plotselinge reacties op prikkels hebben. Een autosomaal recessieve mutatie die kan leiden tot Startle Disease wordt aangetroffen in het gen Solute Carrier Family 6 Member 5 (SLC6A5). Dit gen codeert voor de glycinetransporter 2 (GlyT2), die verantwoordelijk is voor de heropname van glycine. Wanneer deze heropname verstoord is, wordt de normale remmende signalering in het ruggenmerg en de hersenstam verstoord. Dit leidt tot een extreme gevoeligheid voor prikkels uit de omgeving en overactivering van zenuwcellen, waardoor de overmatige schrikreacties en spierstijfheid (van schrik verstijven) ontstaan die kenmerkend zijn voor Startle Disease. De mutatie in het SLC6A5-gen is waargenomen bij de Old English Sheepdog.

Klinische eigenschappen

Honden met Startle Disease vertonen een extreme gevoeligheid voor aanraking of geluid en reageren sterk op alledaagse prikkels. Nadat ze schrikken, kunnen ze stijfheid vertonen, stijf worden of voor korte perioden bevriezen. Bovendien kunnen de neurologische effecten van de aandoening bewegingsproblemen veroorzaken, wat leidt tot problemen met lopen of bewegen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 40012122

Omia ID: 1594

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.