H-Locus (Harlequin)

Het 20S proteasome β2 subunit (PSMB7) gen is verantwoordelijk voor het Harlekijn vachtpatroon in Duitse doggen. Het gen is ook bekend als de H-locus. Harlekijn is een patroon dat het resultaat is van interactie van het Merle (M-locus) gen en het Harlekijn (H-locus) gen op zwart pigment. Het Harlekijn gen kan het Merle gen modificeren. Het Harlekijn patroon komt alleen tot uiting wanneer op de M-locus tenminste een kopie van het M allel aanwezig is in combinatie met ten minste een kopie van het E of Em allel op de E-locus. Bij honden die niet Merle zijn of alleen rood pigment hebben kan het Harlekijn patroon niet tot uiting komen. Het dominante Merle gen produceert donkere vlekken op een verdunde achtergrond. Indien een Merle hond ook een kopie van het Harlekijn gen heeft, worden de donkere vlekken groter en verdwijnt het pigment uit de achtergrond (deze wordt wit). Het wordt verondersteld dat de mutatie die het Harlekijn patroon in Duitse doggen veroorzaakt in homozygote staat (twee kopieën van de mutatie) embryonale sterfte tot gevolg heeft omdat er geen levende honden die twee kopieën van de mutatie hebben bekend zijn. Dit houdt in dat puppy’s die homozygoot zijn voor de Harlekijn mutatie zich niet ontwikkelen in de baarmoeder en heel vroeg in de embryonale ontwikkeling afsterven. Alle honden met een Harlekijn vachtpatroon hebben daarom slechts een kopie van de Harlekijn mutatie. De test vachtkleur H-locus (Harlekijn) (H316) test de genetische status van de H-locus. Het H-locus heeft twee varianten (allelen), H en N. Honden met kopie van het H allel, in combinatie met tenminste een kopie van zowel het M allel op de M-locus en het E allel op de E-locus, vertonen het Harlekijn vachtpatroon. Twee kopieën van het H allel resulteert in vroege embryonale sterfte. Twee kopieën van het P allel resulteert in vroege embryonale sterfte.

De vachtkleur H-locus (Harlekijn) test geeft de volgende resultaten.