€57,48 €47,50 excl. BTW
Vitamine D-Resistente Rachitis (VDR; ook bekend als hypocalciëmische rachitis) is een groep aandoeningen waarbij het lichaam niet genoeg calcium kan opnemen, wat leidt tot skeletafwijkingen en andere symptomen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 27 |
| Mutatie | c.462delG |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | HVDRR |
Algemene informatie
Vitamine D-Resistente Rachitis (VDR; ook bekend als hypocalciëmische rachitis) is een groep aandoeningen waarbij het lichaam niet genoeg calcium kan opnemen, wat leidt tot skeletafwijkingen en andere symptomen. Hoewel de meeste varianten van rachitis worden veroorzaakt door een tekort aan vitamine D, wordt deze variant (VDR-2A of HVDRR) in de Dwergkeeshond (Pomeriaan) in plaats daarvan veroorzaakt door een recessieve mutatie in het VDR-gen.
Klinische eigenschappen
Het belangrijkste symptoom van vitamine D-resistente rachitis is hypocalciëmie (lage calciumspiegels), wat resulteert in verzwakte en misvormde ledematen en intermitterende kreupelheid. Alopecia (haaruitval) op het hoofd, de borst en de ledematen kan ook voorkomen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 19909429
Year published: 2009
Omia ID: 1431
Omia variant ID: 370