Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H433

Hypocalciëmische rachitis is een groep aandoeningen waarbij het lichaam niet genoeg calcium kan opnemen, wat leidt tot skeletafwijkingen en andere symptomen.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Hypocalciëmische rachitis is een groep aandoeningen waarbij het lichaam niet genoeg calcium kan opnemen, wat leidt tot skeletafwijkingen en andere symptomen. Hoewel de meeste worden veroorzaakt door een gebrek aan vitamine D, wordt deze variant in de Pommeriaan (VDDR-2A of HVDRR) veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen VDR.

Klinische eigenschappen

Het belangrijkste symptoom van HVDRR is hypocalciëmie (lage calciumspiegels), wat resulteert in verzwakte en misvormde ledematen en intermitterende kreupelheid. Alopecia (haaruitval) op het hoofd, de borst en ledematen kan ook optreden.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 19909429

Omia ID: 1431

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten