Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

K641

Vitamine D-tekort rachitis (VDDR), type I is een metabole botziekte als gevolg van een afwijking aan de enzymatische route.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Vitamine D-tekort rachitis (VDDR), type I is een metabole botziekte als gevolg van een afwijking aan de enzymatische route. Rachitis (Osteomalacie) wordt meestal veroorzaakt door vitamine D- of calciumtekort als gevolg van zowel milieu- als genetische afwijkingen. VDDR-1 resulteert in klinische symptomen die niet te onderscheiden zijn van die bij personen die lijden aan niet-genetisch gebrek aan vitamine D.

Klinische eigenschappen

Het falen van verkalking van botten leidt tot verzachting en buigen van ledematen. Dit resulteert in een verhoogde prevalentie van fracturen en misvormingen. Bovendien leidt het tot een vertraagde dentitie.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 22553308

Omia ID: 837

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten