€57,48 €47,50 excl. BTW
Xanthinurie is een zeldzame stofwisselingsziekte die een teveel aan xanthine in de urine veroorzaakt, wat leidt tot de vorming van urinestenen en gerelateerde complicaties.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 17 |
| Mutatie | c.654G>A |
| Wijze van overerving | Autosomaal recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Xanthinurie is een zeldzame stofwisselingsziekte die een teveel aan xanthine in de urine veroorzaakt, wat leidt tot de vorming van urinestenen en gerelateerde complicaties. De variant van Xanthinurie Type 1 geanalyseerd in deze test, is waargenomen bij een kruising. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen XDH. Xanthinurie kan worden voorkomen met een speciaal purinearm dieet.
Klinische eigenschappen
Symptomen van xanthinestenen in de urine kunnen zijn: persen op de urine, frequent urineren, bloederige urine en in gevorderde gevallen levensbedreigende urinewegobstructies. De ziekte kan zich tussen enkele maanden en meerdere jaren oud presenteren.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 34584846
Year published: 2021
Omia ID: 2445
Omia variant ID: