Nog geen productfoto beschikbaar

€57,48 €47,50 excl. BTW

H671

Xanthinurie is een zeldzame stofwisselingsziekte die een teveel aan xanthine in de urine veroorzaakt, wat leidt tot de vorming van urinestenen en gerelateerde complicaties.

10 werkdagen

€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Algemene informatie

Xanthinurie is een zeldzame stofwisselingsziekte die een teveel aan xanthine in de urine veroorzaakt, wat leidt tot de vorming van urinestenen en gerelateerde complicaties. De variant van Xanthinurie Type 1 geanalyseerd in deze test, is waargenomen bij een kruising. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen XDH. Xanthinurie kan worden voorkomen met een speciaal purinearm dieet.

Klinische eigenschappen

Symptomen van xanthinestenen in de urine kunnen zijn: persen op de urine, frequent urineren, bloederige urine en in gevorderde gevallen levensbedreigende urinewegobstructies. De ziekte kan zich tussen enkele maanden en meerdere jaren oud presenteren.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 34584846

Omia ID: 2445

Hoe werkt het?

1. Kies je product(en)

Kies voor een test, een CombiBreed pakket of stel je eigen pakket samen.

2. Verzamel DNA materiaal

Verzamel het vereiste DNA materiaal en stuur het naar ons laboratorium.

3. Resultaten

Wij zullen het DNA materiaal zorgvuldig verwerken en de resultaten zo spoedig mogelijk met u delen.

Gerelateerde producten