€57,48 €47,50 excl. BTW
Deze test is voor een mutatie in het ATP7A-gen en wordt normaal gesproken beoordeeld in combinatie met de uitslag van de test op de ATP7B-mutatie die bij de Labrador Retriever geassocieerd is met koperstapeling.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | X |
| Mutatie | c.980C>T |
| Wijze van overerving | X-gebonden Recessief |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | CT; copper toxicosis; Copper storage disease |
Algemene informatie
Deze test is voor een mutatie in het ATP7A-gen en wordt normaal gesproken beoordeeld in combinatie met de uitslag van de test op de ATP7B-mutatie die bij de Labrador Retriever geassocieerd is met koperstapeling. Honden met de ATP7B-mutatie hebben een lager risico op het ontwikkelen van symptomen van kopertoxicose wanneer ze ook één of twee kopieën van deze ATP7A-beschermende mutatie hebben.
Het ATP7A-gen werkt samen met twee andere genen, RETN en ATP7B. Het ATP7B-gen wordt geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van koperstapeling, ook wel Wilson-ziekte of kopergerelateerde hepatopathie genoemd. RETN en ATP7A lijken beide beschermende effecten te hebben. Ze lijken het risico op kopertoxicose te verlagen bij honden die ATP7B-drager of -lijder zijn. Omdat de genen elkaar beïnvloeden, raden we aan om bij Labrador Retrievers ATP7A samen met RETN en ATP7B te testen. Drager of lijder zijn van deze ATP7A-mutatie veroorzaakt zo ver bekend geen klachten of gezondheidsproblemen.
Klinische eigenschappen
De hoeveelheid koper in het lichaam worden gereguleerd door zowel de opname via de voeding als de afscheiding via bijvoorbeeld gal. Meerdere genen spelen een cruciale rol bij het handhaven van optimale koperniveaus. Een mutatie in het ATP7B-gen wordt geassocieerd met verhoogde koperophoping, wat leidt tot de ziekte van Wilson, ook wel kopertoxicose of kopergerelateerde hepatopathie genoemd. Omgekeerd lijken mutaties in modificerende (of beschermende) genen ATP7A of RETN een beschermend effect te hebben tegen koperophoping in de lever, voorheen bekend als de ziekte van Menkes. Momenteel zijn deze beschermende genen alleen relevant voor Labrador Retrievers. De ATP7B-mutatie kan echter klinische symptomen veroorzaken bij verschillende rassen. De ATP7B-mutatie vererft onvolledig dominant. Honden met één kopie van de mutatie hebben een iets verhoogd risico op het ontwikkelen van symptomen van koperstapeling, terwijl de honden met twee kopieën een veel hoger risico hebben. Dit komt doordat de verminderde functie van het ATP7B-eiwit het kopertransport verstoort, wat mogelijk leidt tot ophoping van koper in de lever. Het begin van de symptomen kan zeer subtiel zijn, en de leeftijd van aanvang varieert per individu, vaak tussen de 5 en 7 jaar. De ernst van de ziekte wordt ook beïnvloed door de inname van koper uit de voeding en door genetische varianten met een beschermend effect. Bij Labrador Retrievers kan een mutatie in het gen ATP7A het kopergehalte verminderen, waardoor het risico en de ernst van kopervergiftiging afnemen. Honden die 1 of 2 ATP7A-mutaties dragen, krijgen daardoor enige bescherming tegen kopertoxicose in aanwezigheid van een ATP7B-mutatie. De RETN-mutatie kan beschermend of neutraal zijn. De modificatoren leveren geen voordelen op zonder een ATP7B-mutatie. Daarom wordt aanbevolen om Labradors en verwante rassen samen te testen op alle drie de mutaties.
Extra informatie
Als er met een hond wordt gefokt dan is de uitslag van de ATP7B-mutatie het belangrijkst. Als een hond één of twee kopieën van de ATP7B-mutatie heeft, moet ook naar de uitslag van het ATP7A-allel worden gekeken, maar het is niet verstandig om hier op of tegen te selecteren. Op dit moment wordt aanbevolen om geen fokkeuzes te maken op basis van de uitslag van het RETN-gen.
Referenties
Pubmed ID: 26747866
Year published: 2016
Omia ID: 640
Omia variant ID: