Modifcator van kopertoxicose, ATP7A-gerelateerd

Koperniveaus in het lichaam worden gereguleerd door koperinname uit voedsel en door koperafscheiding uit bepaalde delen van het lichaam (de galwegen). Twee eiwitten, ATP7A en ATP7B, zijn verantwoordelijk voor het handhaven van normale koperniveaus in het lichaam. ATP7A komt tot expressie in darmcellen en transporteert koper naar de lever waar het wordt opgeslagen, terwijl ATP7B tot expressie komt in levercellen maar ook in hersencellen en het koper afscheidt in de galwegen. Een mutatie in het ATP7A-gen leidt tot een kopertekort in het lichaam dat de ziekte van Menkes wordt genoemd. Bovendien leidt een mutatie in het ATP7B-gen tot koperaccumulatie in het lichaam, wat de ziekte van Wilson wordt genoemd.

Labrador Retrievers met mutaties in beide genen kunnen verschillende koperniveaus hebben, afhankelijk van de combinatie van de allelen en omgevingsfactoren. Literatuur suggereert dat deze combinaties een verzwakt effect kunnen hebben op veranderingen in het kopergehalte in het lichaam. Dit betekent dat honden met deze genotypen waarschijnlijk niet worden beïnvloed.