€57,48 €47,50 excl. BTW
Deze test is bedoeld voor een mutatie in het ATP7B-gen.
10 werkdagen
€5,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Ras(sen) | Australian Cobberdog, Australische Labradoodle, Cavalier King Charles Spaniël, Dalmatiër, Doberman, Labrador Retriever, New Zealand Heading Dog, Nieuw Zeelandse Huntaway, Bedlington Terriër |
|---|---|
| Gen | |
| Chromosoom | 22 |
| Mutatie | c.4358G>A |
| Wijze van overerving | Onbekend |
| Orgaansysteem | |
| Materiaal | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Ook bekend als | CT; Copper toxicosis; Copper storage disease |
Algemene informatie
Deze test is bedoeld voor een mutatie in het ATP7B-gen. Het ATP7B-gen wordt bij meerdere hondenrassen geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van koperstapeling. Koperstapeling wordt ook wel de Ziekte van Wilson genoemd.
Bij Labrador Retrievers werkt het ATP7B-gen samen met twee andere genen, ATP7A en RETN. Van een mutatie in ATP7A is vastgesteld dat deze een beschermend effect heeft, en in één studie werd aangetoond dat het dragen van één of twee kopieën van een mutatie in RETN geassocieerd was met lagere koperwaarden in de lever bij Labradors. Vervolgstudies hebben deze bevindingen echter niet kunnen bevestigen, waardoor de RETN-variant mogelijk neutraal is in plaats van beschermend.
Bij Labradors en verwante rassen raden wij aan om alle drie de varianten samen te testen.
Klinische eigenschappen
De hoeveelheid koper in het lichaam worden gereguleerd door zowel de opname via de voeding als de afscheiding via bijvoorbeeld gal. Meerdere genen spelen een cruciale rol bij het handhaven van optimale koperniveaus. Een mutatie in het ATP7B-gen wordt geassocieerd met verhoogde koperophoping, wat leidt tot de ziekte van Wilson, ook wel kopertoxicose of kopergerelateerde hepatopathie genoemd. Omgekeerd lijken mutaties in modificerende (of beschermende) genen ATP7A of RETN een beschermend effect te hebben tegen koperophoping in de lever, voorheen bekend als de ziekte van Menkes. Momenteel zijn deze beschermende genen alleen relevant voor Labrador Retrievers. De ATP7B-mutatie kan echter klinische symptomen veroorzaken bij verschillende rassen. De ATP7B-mutatie vererft onvolledig dominant. Honden met één kopie van de mutatie hebben een iets verhoogd risico op het ontwikkelen van symptomen van koperstapeling, terwijl de honden met twee kopieën een veel hoger risico hebben. Dit komt doordat de verminderde functie van het ATP7B-eiwit het kopertransport verstoort, wat mogelijk leidt tot ophoping van koper in de lever. Het begin van de symptomen kan zeer subtiel zijn, en de leeftijd van aanvang varieert per individu, vaak tussen de 5 en 7 jaar. De ernst van de ziekte wordt ook beïnvloed door de inname van koper uit de voeding en door genetische varianten met een beschermend effect. Bij Labrador Retrievers kan een mutatie in het gen ATP7A het kopergehalte verminderen, waardoor het risico en de ernst van kopervergiftiging afnemen. Honden die 1 of 2 ATP7A-mutaties dragen, krijgen daardoor enige bescherming tegen kopertoxicose in aanwezigheid van een ATP7B-mutatie. De RETN-mutatie kan beschermend of neutraal zijn. De modificatoren leveren geen voordelen op zonder een ATP7B-mutatie. Daarom wordt aanbevolen om Labradors en verwante rassen samen te testen op alle drie de mutaties.
Extra informatie
Bij het maken van fokkeuzes moet in de eerste plaats gekeken worden naar de uitslag van de ATP7B-test. Als een hond 1 of 2 kopieën van de ATP7B-mutatie draagt, moet ook het beschermende ATP7A-gen worden meegenomen. Het wordt geadviseerd om niet op of tegen het ATP7A-gen te selecteren. Op dit moment wordt aanbevolen om geen fokkeuzes te maken op basis van de uitslag van de mutatie in het gen RETN.
Hoewel koperstapeling bij Bedlington Terriërs historisch werd veroorzaakt door een mutatie in COMMD1, heeft selectie tegen deze mutatie de aanwezigheid van deze mutatie in het ras sterk verminderd. De ATP7B-mutatie was echter al aanwezig in een lage frequentie en hier lijkt per ongeluk op geselecteerd te zijn. Als gevolg hiervan komt de ATP7B-mutatie nu vaker dan vroeger voor bij Bedlington Terriërs en is deze inmiddels verantwoordelijk voor de meeste gevallen van koperstapeling.
Referenties
Pubmed ID: 26747866
Year published: 2016
Omia ID: 1071
Omia variant ID: 106