€57,48 €47,50 excl. BTW
Koperniveaus in het lichaam worden gereguleerd door koperinname uit voedsel en door koperafscheiding uit bepaalde delen van het lichaam (de galwegen).
10 werkdagen
€3,95 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Koperniveaus in het lichaam worden gereguleerd door koperinname uit voedsel en door koperafscheiding uit bepaalde delen van het lichaam (de galwegen). Twee eiwitten, ATP7A en ATP7B, zijn verantwoordelijk voor het handhaven van normale koperniveaus in het lichaam. ATP7A komt tot expressie in darmcellen en transporteert koper naar de lever waar het wordt opgeslagen, terwijl ATP7B tot expressie komt in levercellen maar ook in hersencellen en het koper afscheidt in de galwegen. Een mutatie in het ATP7A-gen leidt tot een kopertekort in het lichaam dat de ziekte van Menkes wordt genoemd. Bovendien leidt een mutatie in het ATP7B-gen tot koperaccumulatie in het lichaam, wat de ziekte van Wilson wordt genoemd.
Labrador Retrievers met mutaties in beide genen kunnen verschillende koperniveaus hebben, afhankelijk van de combinatie van de allelen en omgevingsfactoren. Literatuur suggereert dat deze combinaties een verzwakt effect kunnen hebben op veranderingen in het kopergehalte in het lichaam. Dit betekent dat honden met deze genotypen waarschijnlijk niet worden beïnvloed.
Klinische eigenschappen
De ATP7B-mutatie lijkt te worden overgeërfd als een onvolledig dominante aandoening en is geassocieerd met verminderd ceruloplasmin-gebonden koper en verhoogd niet-ceruloplasmine-gebonden koper in het bloed. Zowel dragers als lijders van deze mutatie lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van kopertoxicose. Het risico is het hoogst voor lijders. Defecten in het ATP7B-eiwit beïnvloeden het kopertransport, wat kan leiden tot levercirrose en neuronale degeneratie met een variabele aanvangsleeftijd. Bovendien is de ernst van de ziekte ook afhankelijk van de koperinnameniveaus uit het dieet.
Extra informatie
Voor Labrador Retrievers wordt gesuggereerd dat koperniveaus afhankelijk zijn van de genotypen voor zowel ATP7A als ATP7B. Daarom wordt aanbevolen om Labradors te testen op zowel de ziekte van Menkes als Wilson.
Referenties
Pubmed ID: 26747866
Omia ID: 1071
Gerelateerde producten
-
- Rhodesian Ridgeback
- DIRAS1
- Zenuwstelsel
-
- Australian Shepherd
- CLN6
- Zintuigen
-
- All Breeds
- Geen
-
- All Breeds
- Geen
