Progressieve Retina Atrofie (crd4-PRA/cord1 en MAP9) – 2 varianten

Progressieve Retina Atrofie (PRA) omvat een groep erfelijke netvliesaandoeningen die geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen veroorzaken als gevolg van verslechtering van fotoreceptorcellen (staafjes en kegeltjes). De crd4-PRA-variant, ook wel bekend als cord1, komt vooral voor bij Teckels (vooral de Dwergteckel Langhaar) en Engelse Springer Spaniels. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen retinitis pigmentosa GTPaseregulator-interacting protein 1 (RPGRIP1).
Recent onderzoek heeft aangetoond dat RPGRIP1 alleen niet voldoende is om ziekte te veroorzaken. Een tweede mutatie in het gen MAP9 (microtubuli-geassocieerd proteïne 9) werkt als een modificator, die het ontstaan van de ziekte versnelt als het aanwezig is naast RPGRIP1.

Honden met crd4-PRA (kegelstaafdystrofie type 4) vertonen een toenemende achteruitgang van zowel kegel- als staaffotoreceptorcellen in het netvlies, wat leidt tot geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen. Vroege tekenen van slechtziendheid kunnen al op de leeftijd van 10 tot 12 weken optreden, vooral bij dieren met mutaties in zowel RPGRIP1 als MAP9. Veel voorkomende symptomen zijn moeite met het volgen van bewegende objecten, onhandigheid en nachtblindheid. De aanvangsleeftijd en de ernst variëren echter sterk: sommige honden kunnen met zes maanden leeftijd al blind zijn, terwijl andere tot op hoge leeftijd functioneel zicht behouden. Gemiddeld beginnen tekenen van verlies van gezichtsvermogen rond de leeftijd van vijf jaar. Deze variabiliteit wordt beïnvloed door genetische modificatoren zoals MAP9, die de ziekteprogressie kunnen versnellen wanneer ze naast RPGRIP1 mutaties aanwezig zijn.